Ada banyak jenis penyakit langka yang memiliki nama dan gejala yang unik bahkan terdengar aneh. Salah satunya adalah penyakit Riley-Day syndrome atau dikenal sebagai disfungsi autonom. Riley-Day syndrome merupakan sebuah kondisi mutasi genetik turunan yang mempengaruhi sistem saraf yang ada di pada tubuh manusia. Disfungsi otonom terjadi karena sistem saraf autonom rusak atau disautonomia. yang menyebabkan gangguan pada sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot.. Gangguan yang terjadi menyebabkan tubuh kehilangan kemampuan dalam mengenali sentuhan, bau, dan rasa sakit. Bahkan, penyakit ini bisa membuat orang yang mengalaminya kebal dari rasa sakit.

Gejala yang muncul pada penderita sindrom riley meliputi ketidakmampuan untuk tetap tegak, pusing sehingga berjalan tidak stabil, detak jantung yang tidak teratur, nyeri dada, tekanan darah rendah, masalah dengan sistem pencernaan mual, diare, kesulitan menelan, kesulitan bernafas, nafsu makan buruk karena kurangnya indra perasa, Ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan perubahan suhu. masalah penglihatan, seperti penglihatan kabur atau ketidakmampuan untuk bereaksi terhadap cahaya dengan cepat.

Beberapa kondisi kesehatan yang dapat menyebabkan Disfungsi otonom dan ini dapat menjadi efek samping dari pengobatan penyakit lain, seperti kanker. Penyebab umum dari disfungsi otonom diantaranya diabetes. Diabetes secara bertahap dapat menyebabkan kerusakan saraf di seluruh tubuh. Penyakit autoimun yang  menyerang sistem kekebalan tubuh  dan merusak bagian tubuh, termasuk saraf, seperti sindrom Sjogren, lupus,  rheumatoid arthritis, penyakit celia, Sindrom Guillain. Obat-obatan tertentu, termasuk obat yang digunakan dalam pengobatan kanker (kemoterapi) dan  beberapa virus dan bakteri, seperti HIV dan yang menyebabkan botulisme dan penyakit Lyme.

Disfungsi otonom dapat bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan, dan seringkali berasal dari penyebab yang berbeda. Beberapa jenis otonom diantaranya : Sindrom takikardia ortostatik postural (POTS), Sinkop neurokardiogenik (NCS) adalah yang paling umum disautonomia. Gejala utamanya adalah pingsan, juga disebut sinkop. Multiple system atrophy (MSA) jarang terjadi dan hanya terjadi pada orang dewasa diatas 40 tahun. Memiliki gejala mirip dengan penyakit Parkinson. MSA merusak bagian otak secara perlahan khususnya serebelum, ganglia basalis, dan batang otak. Dan menyebabkan kesulitan motorik, masalah bicara, masalah keseimbangan, tekanan darah yang buruk. Penyebabnya belum diketahui dan tidak ada obat atau pengobatan yang dapat memperlambat penyakit ini.

Neuropati sensorik dan otonom herediter (HSAN) adalah kelainan genetik yang menyebabkan disfungsi saraf pada anak-anak dan orang dewasa. Yang membuat orang tidak mampu untuk merasakan sakit, perubahan suhu, dan sentuhan. Sindrom Holmes-Adie (HAS) dapat mempengaruhi saraf yang mengendalikan otot-otot mata, menyebabkan masalah penglihatan. HAS dapat terjadi karena infeksi virus yang menyebabkan peradangan dan merusak saraf neuron serta hilangnya refleks tendon yang bersifat permanen.

Pengobatan dilakukan dengan mengobati penyakit yang mendasarinya, misalnya, jika penyebab utamanya adalah diabetes, maka kita harus mengontrol gula darah untuk mencegah neuropati otonom yang semakin parah. Perawatan yang dilakukan untuk meredakan gejala didasarkan pada bagian tubuh yang paling terpengaruh oleh kerusakan saraf. Tidak ada obat untuk disautonomia primer. Namun, gejala disautonomia sekunder dapat membaik ketika gejala awal kondisi dirawat. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala sehingga penderita dapat menyeimbangkan efek dari sistem saraf otonom ketika system saraf tidak bekerja sebagaimana mestinya. Pengobatan lainnya melibatkan terapi fisik, terapi olahraga, dan konseling pada penderita disautonomia. Obat yang digunakan untuk mengurangi beberapa gejala, dan terapi yang dilakukan dapat berubah dari waktu ke waktu untuk  mengamati perubahan yang dialami penderita.

Sumber : Medicalnewtoday. Dysautonomia: Symptoms, types, and treatment (medicalnewstoday.com). (8 Juni 2021).

Autonomic Dysfunction: Symptoms, Types, and Treatments (healthline.com). ( 8 Juni 2021).

Sumber Gambar : https://jogja.tribunnews.com/2018/02/09/sindrom-manusia-yang-super-kebal-rasa-sakit