Hari Thalasemia sedunia yang diperingati setiap tanggal 8 Mei menjadi momen penting untuk meningkatkan kesadaran dan dukungan terhadap para penyandang thalasemia. Tahun ini, tema yang diusung adalah "“Memberdayakan Kehidupan, Merangkul Kemajuan: Pengobatan Thalasemia yang Adil dan Dapat Diakses untuk Semua".

Apa itu Thalasemia?

Thalasemia adalah kelainan darah genetik, diturunkan dari orang tua dan menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin (protein pembawa oksigen dalam darah) yang abnormal, sehingga sel darah merah menjadi rapuh dan mudah hancur. Hal ini dapat mengakibatkan anemia kronis (kurang darah), kelelahan, wajah pucat, pertumbuhan terhambat, pembesaran limpa dan hati, serta kelainan tulang.

Penyebab Thalasemia?

            Thalasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang memproduksi hemoglobin, yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, sehingga mengakibatkan thalasemia alfa atau thalasemia beta.

- Thalasemia alfa

Tipe thalasemia ini memiliki empat gen yang terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa. Tingkat keparahan thalasemia alfa bergantung pada jumlah mutasi gen yang diturunkan dari orangtua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalasemia yang dialami.

- Thalasemia beta

Tipe thalasemia ini memiliki dua gen yang terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta. Tingkat keparahan thalasemia beta bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang mengalami mutasi. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin beta yang rusak biasanya sehat saat lahir, namun akan mengalami gejala dalam dua tahun pertama kehidupannya.

Faktor Resiko Thalasemi

Berikut ini adalah beberapa faktor yang meningkatkan risiko thalasemia:

1. Thalasemia dalam riwayat keluarga.

Orang tua dapat mewariskan thalasemia kepada keturunan mereka melalui mutasi gen hemoglobin.

2. Garis keturunan tertentu.

Orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara, serta orang Afrika-Amerika, adalah populasi yang paling umum menderita thalasemia.

Berikut adalah poin-poin penting yang perlu kita ketahui:

1. Dampak Thalassemia

Di bawah ini adalah beberapa kondisi yang dapat ditemukan pada penderita thalasemia antara lain:

- Anemia

Salah satu dampak utama thalasemia adalah anemia, yaitu kondisi di mana tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat. Anemia dapat menyebabkan kelelahan, pusing, sesak napas, dan kulit pucat.

- Gangguan Pertumbuhan

Pada anak-anak, thalasemia dapat menghambat pertumbuhan dan perkembangan. Hal ini disebabkan oleh kurangnya oksigen yang mencapai jaringan tubuh karena anemia. Anak-anak dengan thalasemia mungkin mengalami pertumbuhan yang terhambat, pubertas yang tertunda, dan keterlambatan perkembangan kognitif.

- Komplikasi Jantung

Thalasemia dapat menyebabkan kerusakan pada jantung karena beban kerja yang berlebihan. Hal ini terjadi karena jantung harus bekerja lebih keras untuk memompa darah yang kekurangan oksigen. Selain itu, kerusakan pada jantung juga dapat disebabkan karena penumpukan zat besi di dalam tubuh.

- Kerusakan Organ Lain

Sel darah merah yang rusak dan penumpukan zat besi akibat thalasemia dapat berdampak kepada organ lain, seperti hati dan limpa. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan organ dan mengganggu fungsinya.

- Kematian

Pada kasus yang parah, thalasemia dapat berakibat fatal. Hal ini biasanya terjadi karena komplikasi jantung atau kerusakan organ yang parah.

2. Tanda dan Gejala Thalassemia

Tanda dan gejala thalasemia antara lain:

- Kelelahan berlebihan

- Kulit pucat atau kekuningan

- Pertumbuhan terhambat

- Kelainan bentuk tulang wajah

- Pembengkakan perut

- Kesulitan bernapas

3. Pengobatan Thalasemia

Pengobatan thalasemia mencakup berbagai macam terapi yang dapat dilakukan berdasarkan derajat keparahannya. Beberapa macam pengobatan thalasemia antara lain:

- Transfusi Darah

Transfusi darah rutin adalah pengobatan utama untuk thalasemia.Transfusi darah membantu meningkatkan kadar hemoglobin dan sel darah merah, sehingga meredakan gejala anemia. Frekuensi transfusi darah bervariasi tergantung pada kondisi individu.

- Terapi Kelasi (Chelation Therapy)

Digunakan untuk membuang kelebihan zat besi yang menumpuk dalam tubuh akibat transfusi darah. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan organ hati, jantung, dan kelenjar endokrin. Terapi kelasi dapat dilakukan dengan obat minum atau suntikan.

- Transplantasi Sumsum Tulang

Merupakan pilihan kuratif untuk thalasemia. Transplantasi sumsum tulang menggantikan sumsum tulang yang rusak dengan sumsum tulang yang sehat dari donor. Prosedur ini berisiko tinggi dan hanya dilakukan pada pasien tertentu yang memenuhi kriteria

- Manajemen Gejala

Selain terapi utama, pengobatan thalasemia juga meliputi: Pemberian folat untuk membantu pembentukan sel darah merah yang baru. Penerapan pola hidup sehat, termasuk diet seimbang, olahraga teratur, dan menghindari stres. Berikut adalah beberapa hal yang dapat menjadi perhatian:

- Konsumsi teh, dapat mengurangi penyerapan zat besi dalam saluran pencernaan, sehingga bermanfaat bagi mereka yang menderita talasemia.

- Vitamin C, membantu pembuangan zat besi, terutama bila dikombinasikan dengan deferoxamine. Namun, dosis besar tanpa deferoxamine dapat meningkatkan risiko aritmia.

- Individu yang menderita talasemia, harus mencari edukasi mengenai pencegahan dan penanganan kondisi mereka, yang harus mencakup menghindari suplemen zat besi, makan makanan yang seimbang, dan mencegah infeksi. Penderita juga harus mencari informasi mengenai karakteristik genetik penyakit ini dan potensi penularan penyakit kepada keturunannya yang memiliki gen beta-globin yang cacat. Suplemen zat besi tidak membantu mengobati anemia, dan jika pasien sudah menerima transfusi darah, suplemen tersebut dapat memperburuk penumpukan zat besi.

Mari bersama-sama meningkatkan kesadaran tentang thalasemia dan mendukung upaya untuk memastikan akses yang adil dan merata terhadap pengobatan bagi semua individu yang terkena dampaknya.

Referensi:

1. Thalassaemia International Federation , Staff. International Thalassaemia Day | Announcing The 2024 Theme!. thalassaemia.org.cy. Terakhir ditinjau April , 2024. Tersedia di: https://thalassaemia.org.cy/news/itd2024-theme/  

2. Meva Nareza T. Pengertian Thalasemia. alodokter. Terakhir ditinjau 14 April , 2022. Tersedia di:https://www.alodokter.com/thalassemia          

3. Hamza Bajwa, dkk. Thalassemia. ncbi. Terakhir ditinjau 8 Agustus, 2023. Tersedia di: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/       

4. Rizal Fadli. Ketahui Gejala Thalassemia sesuai dengan Jenisnya. Halodoc. Terakhir ditinjau 10 Mei, 2021. Tersedia di: https://www.halodoc.com/artikel/ketahui-gejala-thalassemia-sesuai-dengan-jenisnya  

5. Mayo Clinic Staff. mayoclinic. Terakhir ditinjau 17 Nov, 2021. Tersedia di: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995 

Ayo Sehat Kemenkes Staff. Thalassemia. Lembaga Eijkman. Terakhir ditinjau Mei, 2024. Tersedia di: https://ayosehat.kemkes.go.id/pub/files/files29011Layout%20Buku%20Saku%20Thalassemia%20Revisi.pdf   

Grentina. Mengenal Thalasemia. idai.or.id. Terakhir ditinjau 05 Desember, 2016. Tersedia di: https://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/mengenal-thalasemia