Progeria adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak. Kondisi ini biasanya mulai terlihat dalam dua tahun pertama kehidupan. Bayi dengan progeria umumnya tampak normal saat lahir, namun kemudian mengalami pertumbuhan yang terhambat dan perubahan fisik yang menyerupai penuaan dini.

Apa Penyebab Progeria?

Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, yaitu gen yang berfungsi menghasilkan protein lamin A yang menjaga struktur inti sel. Mutasi ini menyebabkan terbentuknya protein abnormal yang disebut progerin, yang membuat sel menjadi tidak stabil dan cepat rusak sehingga memicu penuaan dini. Mutasi gen tersebut biasanya terjadi secara spontan dan bukan diturunkan dari orang tua. Akibat mutasi ini, terjadi kerusakan sel secara progresif di seluruh tubuh yang berujung pada percepatan proses penuaan dan berbagai komplikasi kesehatan serius.

Apa Saja Jenisnya?

Progeria memiliki beberapa jenis berdasarkan usia munculnya gejala. Jenis yang paling umum adalah Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) yang terjadi pada anak-anak dan balita.

Selain itu, terdapat beberapa jenis lain seperti Werner Syndrome, yang muncul pada usia remaja atau dewasa, serta Cockayne Syndrome, yang juga ditandai dengan gangguan pertumbuhan dan saraf. Ketiga jenis ini memiliki penyebab genetik yang berbeda tetapi sama-sama berkaitan dengan proses penuaan yang dipercepat.

Gejala Progeria

Gejala progeria umumnya terlihat pada usia 1–2 tahun dan meliputi:

- Pertumbuhan terhambat dan berat badan rendah

- Kehilangan lemak subkutan dan rambut (alopesia)

- Kulit tipis dan keriput

- Wajah kecil, rahang kecil (mikrognatia), dan hidung runcing

- Pembuluh darah yang terlihat jelas di bawah kulit

- Kekakuan sendi dan masalah tulang (misalnya osteoporosa dini).

- Komplikasi yang paling serius adalah penyakit kardiovaskular (penyakit jantung dan stroke), yang merupakan penyebab utama kematian pada penderita. Perkembangan intelektual pada anak dengan progeria biasanya normal.

Penanganan

Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan progeria sepenuhnya. Pengobatan difokuskan untuk mengurangi gejala dan memperpanjang harapan hidup pasien. Pendekatan yang sering dilakukan meliputi:

- Terapi obat: Lonafarnib (inhibitor farnesiltransferase) telah menunjukkan manfaat dalam memperpanjang harapan hidup dan mengurangi beberapa komplikasi pada HGPS.

- Pemantauan kardiovaskular rutin: pemeriksaan jantung, tekanan darah, dan profil lipid.

- Pengobatan simptomatik: obat untuk mengelola tekanan darah atau kolesterol bila diperlukan.

- Terapi suportif: fisioterapi untuk menjaga mobilitas, nutrisi yang baik untuk mendukung pertumbuhan, serta intervensi ortopedi bila diperlukan.

- Konseling genetik untuk keluarga, meskipun sebagian besar kasus muncul sporadis.

Progeria adalah penyakit langka akibat mutasi genetik yang menyebabkan percepatan penuaan pada anak. Walau belum ada penyembuhan penuh, deteksi dini, perawatan multidisiplin, dan pengobatan tertentu seperti lonafarnib dapat membantu meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup pasien.

Referensi: